درباره بیماری ویلسون و روش های درمان آن

  • درباره بیماری ویلسون و روش های درمان آن

    مریضی ویلسون مربوط به کبد و کیسه صفرا می‌شود که در صورت ابتلا باید فورا درمان گردد وگرنه عواقب جبران ناپذیری خواهد داشت. مریضی ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی هست که در اثر گردهمایی مس در کبد, مغز, قلب, کلیه ها و چشم ایجاد می‌شود. عامل ایجاد این مریضی در واقع اشکال در سوخت وساز عنصر مس در بدن میباشد.

    مریضی ویلسون «Wilson disease» یک نقص ژنتیکی مغلوب میباشد. در مریضی ژنتیکی مغلوب, پدر و مادر هردو ناقل مریضی می باشند. اما به مریضی مبتلا نیستند.مریضی ویلسون کبد, کلیه, چشم, سیستم مغز و اعصاب, در موارد نادرتر مفاصل, استخوان, غدد و قلب را درگیر میکند.

    شیوع مریضی یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد هست و در صورت عدم درمان, کشنده می‌باشد. خوشبختانه, امروزه روشهای موثری برای تشخیص و بازرسی مریضی وجود دارد.

    تاریخ کوتاه مریضی ویلسون
    مریضی ویلسون برای نخستین بار در سال 1912, پزشک ویلسون علایم مریضی کبدی را عنوان نمود و این مریضی با اسم وی شناخته شد. مریضی ویلسون یک مریضی ارثی و ژنتیکی بوده که در صورت تشخیص به موقع و زودرس, به راحتی قابل بازرسی و درمان هست و می‌توان با این مریضی یک زندگی طبیعی داشت.

    ژن این مریضی بر روی کروموزوم 13 قرار دارد و از پدر و مادر« هردو» به فرزند مبتلا میرسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو تندرست می باشند, ممکن هست فرزند مریضی خاص افراد جوان هست و در سراسر جهان به ویژه در نژاد یهود و همین طور در نژاد هندو دیده میشود. در برخی مناطق این مریضی شیوع بیشتری دارد که عبارتند از: اروپای شرقی, چین, ژاپن, ایتالیا و هندوستان.

    علایم مریضی ویلسون چیست؟
    در برخی موارد علایم بسیار معمول میباشند مثل:
    · خستگی
    · کمبود اشتها
    · درد شکم
    · استفراغ
    · کاهش وزن
    · خونریزی بینی و کم خونی.

    این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می‌یابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اضطراب لوله های ادراری پیدا میکنند.

    علایم مریضی به اختصار عبارتند از:
    1. مریضی های کبدی:
    -هپاتیت فعال حاد
    -سیروز

    2. مریضی های عصبی:
    .گرفتگی عضلات
    .اضطراب در مفاصل

    3.مریضی های روانی:
    *که خصوصا همراه مریضی های عصبی عضوی میباشند.
    *تاثیر مریضی ویلسون روی چشم ها

    4.مریضی های کلیه:
    آمینو اسیدوری

    5. علایم مربوط به چشم:
    – حلقه کایسر- فلاشر
    – انواعی از آب مروارید

    علت این مریضی چیست؟
    مس یکی از فلزات سنگین هست که به میزان مقداری مورد نیاز بدن میباشد. این ماده در برخی از مواد نظیر جگر, همبرگر, قارچ, آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. پس از مصرف این مواد خوراکی, معمولا 50 درصد مس موجود در انها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع میگردد.

    در مریضی ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اضطراب وجود دارد و به همین علت مس زیادی در بدن گردهمایی می یابد. گردهمایی مس در بدن به کبد, گلبول های قرمز, کلیه ها, مغز و… صدمه می رساند. این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث میرسد.

    چطور افراد دچار این مریضی میشوند؟
    مریضی ویلسون یک مریضی ژنتیکی هست, پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمی‌شود. مریضی های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می‌رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریباً در 7 ژن اشکال وجود دارد.شانس بروز مریضی ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان میباشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند, فرد دچار مریضی می‌شود.

    تشخیص مریضی ویلسون
    در صورت وجود علایم مریضی و شک به آن با انجام آزمایش ها متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همین طور بررسی اوضاع کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی می‌توان این مریضی را تشخیص داد. در این مریضی میزان سرولوپلاسمین سرم کاهش یافته و میزان دفع مس از طریق ادرار افزایش می یابد.

    مهم‌ترین راه تشخیص این مریضی بررسی خانواده افراد مبتلا می‌باشد و تشخیص آن در مراحل آغاز بسیار حائز اهمیت میباشد زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

    آزمایش ها تشخیصی
    • میزان مس ادرار بالاست.
    • میزان سرولوپلاسمین در خون کم هست.
    • میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.
    • MRI مغز شاید غیر طبیعی هست.
    • در مورد کسانی که تشخیص در آن ها مشکل هست, از روشهای ایزوتوپ مس برای اینکار بهره گیری می‌شود.

    درمان مریضی ویلسون
    موثرترین دارو در درمان مریضی ویلسون, D-penicillamine «دی پنی سیلامین» هست. همراه آن باید ویتامین B6 وZINK نیز مصرف شود. درمان برای تمام عمر ادامه می یابد و باید بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp, بررسی تست‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

    گرچه درمان قطعی وجود ندارد ولی بوسیله بعضی از داروها ازقبیل پنی سیلامین و ترینتن می توان با افزایش دفع مس از پیشرفت بیماری و رسوب مس در ارگانهای گوناگون جلوگیری کرد. مصرف غذاهای حاوی روی نیز در کاهش جذب مس از روده می تواند کارساز باشد.

    بیمار بایستی رژیم غذایی خاصی را رعایت کند به طوری که غذاهای حاوی مس مثل گوشت قرمز, آجیل و میوه های مغز دارو غذاهای دریایی مثل میگو مصرف نکند.افراد خانواده فرد مبتلا حتی اگر بدون نشانه باشند بایستی از لحاظ وجود بیماری غربالگری شوند و اگر ویلسون در انها تشخیص داده شود بایستی نمونه فرد مبتلا تحت درمان قرار گیرند. درصورت از کار افتادن کبد و ایجاد سیروز پیوند کبد بایستی انجام شود.